Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que provoca el deterioro gradual de las células cerebrales. Es una enfermedad rara, pero tiene un profundo impacto en la vida de la persona afectada.
La degeneración de las células cerebrales provoca problemas en los movimientos físicos, las capacidades cognitivas y la salud mental.
La enfermedad de Huntington afecta a una amplia gama de capacidades funcionales de la persona, provocando luchas tanto físicas como mentales.
Personas con enfermedad de Huntington pueden recibir un diagnóstico experto y un tratamiento especializado en Neurología Uno bajo la supervisión de la mejorest neurólogos de Orlando. Nuestro equipo se ha comprometido a atender a las personas con enfermedad de Huntington, y ha sido líder en la creación de Centros de Excelencia para la EH.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Sin embargo, suelen aparecer en individuos de entre 30 y 40 años. Si la manifestación se produce antes de los 20 años, se denomina enfermedad de Huntington juvenil. Los síntomas en los casos de inicio precoz son distintos, y la progresión de la enfermedad suele ser más rápida.
Síntomas
Trastornos del movimiento
La enfermedad de Huntington puede afectar al movimiento, al pensamiento y a la salud mental de distintas maneras, y cada persona la experimenta de forma diferente. Algunos síntomas pueden ser más graves al principio, pero pueden cambiar con el tiempo a medida que avanza la enfermedad.
- Retorcimiento o sacudidas del cuerpo (corea)
- Distonía (contractura de los músculos) y rigidez muscular
- Un movimiento inusual o lento de los ojos
- Alteraciones de la postura, el equilibrio y la marcha
- Dificultades para hablar o tragar
El deterioro de los movimientos voluntarios -en lugar de los involuntarios- puede tener un mayor efecto sobre la capacidad de realizar actividades cotidianas, relacionarse con los demás y funcionar de forma independiente.
Trastornos cognitivos
La enfermedad de Huntington se asocia a alteraciones cognitivas como:
- Incapacidad para organizar, priorizar o centrarse en las tareas
- Quedarse atascado en pensamientos, comportamientos o acciones (perseverancia)
- Actuar sin pensar, arrebatos y promiscuidad sexual por falta de control de los impulsos
- La incapacidad de reconocer el propio comportamiento y habilidades
- Tener dificultad para "encontrar palabras" o procesar pensamientos
- Incapacidad para aprender nueva información
Trastornos psiquiátricos
La enfermedad de Huntington se asocia con mayor frecuencia a la depresión. El diagnóstico de la enfermedad de Huntington no fue simplemente la causa de esta reacción. En cambio, las lesiones cerebrales y las alteraciones de la función cerebral contribuyen a la depresión. Los síntomas pueden incluir:
- Apatía, tristeza o irritabilidad
- Insomnio
- Pensamientos frecuentes de muerte, agonía o suicidio
- Fatiga y pérdida de energía
- Retraimiento social
Además de estos trastornos, existen otros como los siguientes:
- El trastorno obsesivo-compulsivo se caracteriza por pensamientos repetitivos e intrusivos
- La manía se caracteriza por un estado de ánimo elevado, actividad excesiva, comportamiento impulsivo, alta autoestima
- El trastorno bipolar es un trastorno del estado de ánimo caracterizado por episodios alternos de depresión y manía
Aparte de los trastornos anteriores, es frecuente que las personas con enfermedad de Huntington pierdan peso a medida que avanza la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
Los jóvenes pueden experimentar la enfermedad de Huntington de forma diferente a los adultos. Una fase temprana de la enfermedad se caracteriza por los siguientes problemas:
Cambios de comportamiento
- Dificultad para prestar atención
- El rápido y significativo descenso del rendimiento escolar general
- Problemas de comportamiento
Cambios físicos
- Músculos contraídos y rígidos que afectan a la marcha (sobre todo en niños pequeños)
- Temblores o ligeros movimientos involuntarios
- Caídas frecuentes o torpeza
- Convulsiones
¿Cómo se hereda?
Un gen defectuoso provoca la enfermedad de Huntington, que daña gradualmente partes del cerebro.
Normalmente sólo existe la posibilidad de que la desarrolles si alguno de tus padres la tiene o la ha tenido. Tanto las mujeres como los hombres pueden conseguirlo.
En el caso de un progenitor portador del gen de la enfermedad de Huntington:
- Los niños afectados tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos, es decir, 1 de cada 2 (50%) de probabilidades.
- Los niños no afectados no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos: 1 de cada 2 (50%) probabilidades de que nunca desarrollen la enfermedad.
En casos raros, la enfermedad de Huntington puede adquirirse sin tener antecedentes familiares de ella.
Sin embargo, lo más probable es que esto se deba a que a uno de tus padres nunca se lo diagnosticaron.
¿Cuándo acudir al neurólogo?
Múltiples afecciones pueden causar los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington. Por eso es importante obtener un diagnóstico adecuado lo antes posible.
Consulta a tu médico si
- Alguien de tu familia padece la enfermedad de Huntington y te preocupa que puedas tener síntomas
- Si notas cambios en tu estado emocional, movimiento o capacidad mental.
- Te viene de familia, así que quieres saber si tú también la padecerás
- Tu familia tiene antecedentes de esta enfermedad, y planeas quedarte embarazada
Tu neurólogo puede remitirte a pruebas para detectar la enfermedad de Huntington.
Tratamiento y apoyo
La enfermedad de Huntington es incurable y actualmente no tiene cura ni tratamiento.
Pero el apoyo y el tratamiento pueden aliviar algunos problemas causados por ella, entre otros:
- Los movimientos involuntarios, la depresión y los cambios de humor pueden tratarse con medicamentos
- Facilitar las tareas cotidianas con terapia ocupacional
- Los problemas de alimentación y comunicación pueden tratarse con logopedia
- El equilibrio y el movimiento pueden mejorarse con fisioterapia
Ayuda en las tareas cotidianas
Si tienes la enfermedad de Huntington, actividades cotidianas como comer, moverte por la casa y vestirte pueden ser un reto.
Si tienes dificultades para realizar una actividad concreta, tu terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar otra forma de hacerla.
Para facilitarte las cosas, pueden sugerirte mejoras domésticas y equipamiento.
Estos pueden incluir:
- Acceder a una zona en silla de ruedas instalando rampas
- Instalar una silla salvaescaleras
- El uso de barandillas -por ejemplo, en la escalera o junto a la cama- puede ayudar a las personas mayores.
- Facilita la tarea de cocinar utilizando utensilios de mango grande, abrelatas eléctricos y cepillos de dientes eléctricos.
Ayuda con la alimentación y la comunicación
Si tienes dificultades para comunicarte o comer debido a la enfermedad de Huntington, un logopeda y un dietista pueden ayudarte.
Algunos ejemplos de lo que pueden asesorar son:
- Como método alternativo de comunicación puede utilizarse un gráfico o un dispositivo electrónico de habla
- La pérdida de peso puede evitarse con una dieta hipercalórica
- Cómo facilitar la masticación y la deglución de los alimentos
- Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación dirigida al estómago.
Ayuda con los problemas de movimiento y equilibrio
Mantenerse activo es importante si tienes la enfermedad de Huntington. Tu salud mental y física puede mejorar haciendo esto.
Cuando tienes problemas de equilibrio y coordinación, caminar regularmente con la ayuda de una ayuda como un bastón puede ser muy útil.
Los problemas de movimiento también pueden ser ayudados por un fisioterapeuta.
Es posible que te recomienden cosas como:
- Plan para hacer ejercicio
- Utilizar las articulaciones para moverte y estirarte (manipulación)
- Realiza ejercicios cognitivos
- Sigue una dieta sana
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